Не пропусти

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

Самые читаемые:

Заболевания желчного пузыря в вопросах и ответах
Желчный пузырь ...
Наперехват атаке
По данным ВОЗ,...
Овощи и фрукты практически не защищают от рака
Употребление о...
Признаки, которые говорят о заболеваниях почек
Почки в человеч...
В чем состоит опасность уретрита у беременных
Беременность ...
Последствия внематочной беременности
Как бы не хоте...
Как преодолеть панические атаки?
Согласно нове...
Витамин В9 предутверждает аутизм
Прием добавок,...
Как повысить уровень тироксина народными методами
Содержание Тир...
Судороги в икроножных мышцах: причины, первая помощь
  Судороги...
Орхит – о заболевании и его лечении
Как самостоятел...
Капиллярный рак щитовидной железы: как проявляется, причины и лечение
СодержаниеПрич...
Лечение герпеса содой
Водянистые высы...
Последствия увеличенной щитовидной железы
СодержаниеПочем...
Признаки малого уровня тестостерона
Понятно, что у...
Краса косметики
Южноамериканск...
Ревматизм у ребенка: причины, симптомы, лечение
Ревматизм у де...
Клюква при температуре
Еще наши предки...
Йод для ногтей: лечение, рецепты и советы
Мечтаете о крас...
Газированная вода и здоровье
За последние 4...
Метеозависимость в цифрах и фактах
Метеочувствите...
Майкл Дуглас вылечился от рака
Узнаваемый акт...
Выделения из сосков
  Выделени...
Эпидемия ВИЧ идет на убыль
На этой недел...
Нефротический синдром, как один из симптомов заболевания почек
Нефротический с...
Как уберечься от гриппа?
Вот и наступил...
Когда собирать облепиху
В конце лета, к...
Симптомы заболевания Рейтера
Развитие синдр...

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Знакомьтесь – серум для волос

Серум, который часто называют косметической сывороткой, или просто концентратом – косметический продукт с повышенной концентрацией биологически активных компонентов. Если вас не устраивает качество ваших ...

Сберегайте пищеварительную микрофлору

Мы не можем узреть микробов, населяющих наш кишечный тракт, но это не значит, что их там нет, и что они не делают никаких функций. ...

Гиперплазия щитовидной железы у детей: симптомы, причины, лечение

Содержание Причины развития Симптоматика Лечение гиперплазии у детей В детстве каждого ребенка важную роль играет эндокринная система. Особое значение имеет щитовидная железа, которая отвечает ...

Весеннее очищение с Фитомуцил норм

Весна – это время, когда все мы как никогда хотим сказочным образом преобразиться и излучать здоровье и счастье. Ведь вокруг все так чудесно! Пробуждающаяся ...

Симптомы заболевания Рейтера

Развитие синдрома Рейтера, обычно, связано с нарушениями в иммунной системе, которые появились в связи с образованием очага приобретенного хламидиоза. У дам данное болезнь встречается ...

Избавление от синяков

Синяки. Эти пятна, которые не считая эстетических неудобств, нередко приносят и болезненные чувства, знакомы всем ещё с юношества. Обычно, синяки исчезают сами через некоторое ...

Лечение герпеса чесноком

Герпес может поражать губы, а также кожу вокруг них и половые органы. Это заболевание является вирусным. Но оно не всегда проявляется только при контакте ...

Климакс у мужчин: симптомы и лечение

Бывает ли климакс у мужчин? Часто на этот вопрос можно услышать недоуменный мужской возглас, так как считается, что климаксу подвержены только стареющие дамы. Однако ...

Обязательные анализы на венерические заболевания

Ни один дерматовенеролог не станет ставить окончательный диагноз пациенту без проведения тщательного медицинского обследования. Анализы на венерические заболевания входят в данное обследование в первую ...

Возбуждающие препараты для мужчины и женщины

Возбуждающие средства (препараты – афродизиаки) – средства для повышения половой активности. Известны афродизиаки с глубокой древности как продукты, вызывающие сексуальное возбуждение мужчин, женщин. Применялись ...

Целительные характеристики черники

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> По содержанию марганца черника превосходит все другие ягоды, фрукты и овощи. В чернике также найдены ...

Сексуальное отвращение: причины, признаки, последствия

Сексуальная аверсия или сексуальное отвращение — достаточно распространенная форма дисфункции мочеполовой системы человека. Причем точно сказать, как часто встречается подобный вид фобии сложно, поскольку ...

Подборка видеороликов о гимнастике Норбекова

Подборка видеороликов о гимнастике Норбекова Самые читаемые:Когда необходимо проводить нефрэктомиюОперации на поч...10 небезопасных товаров В США обнародо...Симптомы, причины возникновения и лечение защемления нерва в ...

Почему в почках образуются кальцинаты: необходимое лечение и диета

Почки являются уязвимым органом, который чувствителен к различным инфекциям, повреждениям и простуде. Поэтому требуется постоянно контролировать их здоровье и при появлении каких-либо проблем сразу ...

12 здоровых привычек

Большая часть советов по здоровому стилю жизни кажутся полностью логичными: ешьте меньше жирного и сладкого, чтоб похудеть; высыпайтесь, чтоб быть более энергичными. Но есть ...

Лечим гайморит дома

Здравствуйте! Лечение гайморита подразумевает комплексный подход. Невозможно решить эту проблему с помощью одного лекарства или одного метода. Необходим симбиоз методик и комплексный подход. В ...

Брусника от отеков

Брусника славится своим мочегонным действием, посему оправданно применение препаратов на основе плодов и листьев этого растения при отеках. О том, как готовить чудодейственные средства ...

Трудоголик ли ты?

Звучит знакомо? Для многих из нас выполнение сходу нескольких дел сразу — это образ жизни. Но есть узкая черта меж деловой занятостью и трудоголизмом. ...

Синдром хронической усталости – что делать?

По статистике, от синдрома хронической усталости полностью излечивается только 5% больных. Об этой болезни мало кто знает, но почему-то у каждого второго человека в ...

Врожденная глаукома

  Врожденная глаукома – это такой вид заболевания, который способен передаваться на уровне генетики или возникать из-за внутриутробного воздействия на зародыш разнообразными неблагоприятными факторами. ...

Ортопедический матрас – нужен ли? Конечно, нужен!

Если головная боль, ломота в спине по утрам, беспокойный, прерывающийся сон постоянные спутники, не стоит торопиться принимать снотворные препараты. Вероятнее всего, дело в старом ...

Ежедневные упражнения для &laquo;сидячего&raquo; образа жизни

В век компьютеров, современных офисов, плазменных телевизоров и других атрибутов цивилизации огромное значение приобретает (как это ни удивительно) обычная физкультура. Казалось бы, зачем современному ...

Симптомы аутоиммунного тиреоидита. Опасно ли это?

Содержание Каковы симптомы аутоиммунного тиреоидита? Что представляет собой аутоиммунный тиреоидит? Кто болеет аутоиммунным тиреоидитом? Иногда наш иммунитет слишком старается и начинает вырабатывать антитела против ...

Витамины D и С — против простуды и гриппа

Наилучшей профилактикой простуды и гриппа всегда числилась аскорбиновая кислота, которой рачительные предки в особенности усердно пичкают малышей в период эпидемий Меж тем свежие исследования ...